Síndrome de DiGeorge

El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000. El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge. Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex.
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